Genética humana - doenças genéticas
A etiologia das doenças genéticas pode ser: cromossômica : são alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomos de um indivíduo, sendo a causa de 50% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre. É o caso da síndrome de Down, Turner e outros. gênicas : também chamadas de mendelianas. São mais raras e causadas por mudanças que acometem um único gene do DNA, como a talassemia, a anemia falciforme e outras. multifatoriais : causada por fatores ambientais e mutações em genes múltiplos, são doenças complexas e poligênicas, como é o caso do Alzheimer, diabetes, obesidade, hipertensão arterial, e outros. não clássicas : é quando o indivíduo recebe duas cópias de um mesmo cromossomos ou parte de um cromossomo de um dos pais e nenhuma cópia do outro. As cromossopatias dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais. Numéricas : É quando há o aumento ou diminuição do número total dos cromossomos no cariótipo. Se subdivide em: - euploidias : s...