Genética humana - doenças genéticas

A etiologia das doenças genéticas pode ser:

• cromossômica: são alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomos de um indivíduo, sendo a causa de 50% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre. É o caso da síndrome de Down, Turner e outros.
• gênicas: também chamadas de mendelianas. São mais raras e causadas por mudanças que acometem um único gene do DNA, como a talassemia, a anemia falciforme e outras.
• multifatoriais: causada por fatores ambientais e mutações em genes múltiplos, são doenças complexas e poligênicas, como é o caso do Alzheimer, diabetes, obesidade, hipertensão arterial, e outros.
• não clássicas: é quando o indivíduo recebe duas cópias de um mesmo cromossomos ou parte de um cromossomo de um dos pais e nenhuma cópia do outro.

As cromossopatias dos cromossomos podem ser numéricas  ou estruturais.

• Numéricas:

É quando há o aumento ou diminuição do número total dos cromossomos no cariótipo. Se subdivide em:

- euploidias: são alterações no loto todo do cromossomo, sendo incompatíveis com o desenvolvimento do embrião levando ao aborto espontâneo. São as triploidias, tetraploidias, poliploidias. 

- aneuploidias: são perdas ou ganhos nos cromossomos individuais, ou seja, apenas em um par. É o caso das trissomias, monossomias.

• Estruturais:

É quando os cromossomos apresentam alterações em suas estruturas, como deformidades, trocas de partes cromossômicas e outras.

Por: Carolina Caporusso Infante

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