Biomedicina Dinâmica

A etiologia  das doenças genéticas pode ser: cromossômica : são alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomos de um indivíduo, sendo a causa de 50% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre. É o caso da síndrome de Down, Turner e outros. gênicas : também chamadas de mendelianas. São mais raras e causadas por mudanças que acometem um único gene do DNA, como a talassemia, a anemia falciforme e outras. multifatoriais : causada por fatores ambientais e mutações em genes múltiplos, são doenças complexas e poligênicas, como é o caso do Alzheimer, diabetes, obesidade, hipertensão arterial, e outros. não clássicas : é quando o indivíduo recebe duas cópias de um mesmo cromossomos ou parte de um cromossomo de um dos pais e nenhuma cópia do outro. As  cromossopatias dos cromossomos podem ser numéricas  ou estruturais. Numéricas : É quando há o aumento ou diminuição do número total dos cromossomos no cariótipo. Se subdivide em: - euploidias : são alterações

Como já mencionado no post anterior, cariótipo é o conjunto de cromossomos cujo número e morfologia são característicos de uma mesma espécie , sendo que por meio de um cariograma distinguimos o sexo do indivíduo e as anormalidades (mais ou menos que 46 cromossomos). Além disso, o cariótipo tem sua classificação em que os dividimos em 7 grupos (A, B, C, D, E, F, G) + o par sexual (XX ou XY), sendo os cromossomos numerados do par 1 ao 22.  Classificação do cariótipo por grupo O grupo A corresponde aos cromossomos 1, 2 e 3 . O grupo B aos cromossomos 4 e 5 . O grupo C vai do cromossomo 6 ao 12 . O grupo D corresponde aos cromossomos 13, 14 e 15 . O grupo E aos cromossomos 16, 17 e 18 . O grupo F aos cromossomos 19 e 20 . O grupo G aos pares 21 e 22 . E por fim, o par sexual que pode ser XX ou XY (que é o caso da imagem, ou seja, indivíduo do sexo masculino. Classificação do cariótipo por cromossomo Metacêntricos grandes corresponde ao

O conjunto de cromossomos cujo número e morfologia são característicos de uma mesma espécie ou de seus gametas é chamado de  cariótipo .  A representação de um cariótipo pode ser feita a partir de um cariograma ou idiograma. As células humanas são compostas por  46 cromossomos , sendo 23 provenientes do pai e os outros 23 da mãe (fusão óvulo-espermatozóide). Por meio do cariótipo podemos identificar se há alterações nesse número cromossômico, sendo caracterizado por anormalidades que levam a  síndromes . O cariótipo de um homem e de uma mulher se diferenciam apenas pelos  cromossomos sexuais , o qual o  homem  possui  22   pares  de cromossomos  autossômicos  +  1   par  de cromossomo  sexual , sendo, este,  XY . Já a  mulher , além dos  22 A  (autossômicos) possui também o par sexual, que nesse caso é  XX . Então, além de verificarmos as  normalidades e anomalias  das células humanas, conseguimos por meio do cariótipo identificar logo de cara o  sexo do indivíduo . Os cro